Медицина 2.0

Генетические заболевания подразумевают самые разные патологии – от относительно легких до смертельно опасных. Нарушения, вызывающие их, могут передаваться по наследству.

Возникновение генетических заболеваний тесно связано с нарушениями, которые вызываются изменениями в ДНК (особенно высоким риск таких нарушений делает наследственная предрасположенность, хотя также они могут возникать спонтанно). Вследствие этих процессов возникают неблагополучные изменения в работе органов и систем организма, что ведет к разнообразным по своей опасности и тяжести патологиям. По данным ВОЗ, около 1% всех новорожденных в мире имеют те или иные генетические нарушения. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – только во взрослом возрасте.

Почему возникают генетические болезни

Называемые учеными причины делятся на три основные категории:

Наследственные мутации: они могут передаваться от родителей, даже если у них самих болезнь не проявляется (они в этом случае являются носителями рецессивного гена).
Спонтанные мутации: нарушения этого типа возникают в процессе формирования половых клеток или на ранних стадиях эмбрионального развития.
Хромосомные аномалии: они связаны с изменением числа или структуры хромосом (например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома).

Факторы, повышающие риск генетических нарушений

К ним относятся

Возраст родителей (особенно матери после 35 лет);
Воздействие на организм радиации, токсинов, некоторых лекарств;
Близкородственные браки (увеличивают риск рецессивных болезней).

Какими бывают генетические заболевания

Моногенные болезни (вызываются мутацией в одном гене)

Аутосомно-доминантные (достаточно одной копии дефектного гена):

Хорея Гентингтона – происходит прогрессирующее поражение нервной системы;
Синдром Марфана – возникает патология соединительной ткани: слишком высокий рост, проблемы с сердцем.

Аутосомно-рецессивные (нужны две копии гена):

Муковисцидоз – поражаются легкие и ЖКТ;
Фенилкетонурия – возникает нарушение обмена веществ.

Сцепленные с полом (связаны с X-хромосомой):

Гемофилия – имеется нарушение свертываемости крови.
Мышечная дистрофия Дюшенна – происходит прогрессирующая слабость мышц.

Хромосомные аномалии

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) – наблюдаются характерные черты лица, некоторые признаки умственной отсталости;
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы) – возникают тяжелые пороки развития.
Синдром Клайнфельтера (XXY у мужчин) – развиваются бесплодие, гинекомастия.

Мультифакториальные заболевания

Возникают из-за сочетания генетической предрасположенности и внешних факторов:

Сахарный диабет 1-го типа;
Аутизм;
Шизофрения;
Врожденные пороки сердца.

Что позволяет выявить генетические патологии

Это можно сделать с помощью современных методов диагностики:

Пренатальный скрининг (во время беременности):

УЗИ и биохимические анализы (выявление рисков);
НИПТ (неинвазивный тест по крови матери);
Амниоцентез (анализ околоплодных вод).

Неонатальный скрининг (у новорожденных):

Анализ крови на 5 наследственных болезней в России.

Генетическое тестирование:

Кариотипирование (изучение хромосом);
ПЦР, секвенирование ДНК (поиск конкретных мутаций).

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки