Генетическое тестирование –сложное исследование, проводимое в генетических лабораториях на дорогостоящем оборудовании (анализаторы, секвенаторы и тд), но все же достаточно доступное по своей стоимости. Кому-то хочется узнать происхождение своего рода, другие беспокоятся о возможном наличии наследственного заболевания. Но чаще к тестированию прибегают по строгой необходимости – определение отцовства, планирование детей, скрининг на патологии в первом триместре.

Исследование начинается со взятия материала – крови для медицинских генетических анализов или буккального эпителия (слюны) для определения родства.

Дороговизна процедуры определяется высокой стоимостью прибора, значительным количеством химических реагентов, необходимых для его запуска, работы высококвалифицированного штата экспертов генетиков и биоинформатиков, которые будут заниматься расшифровкой полученных данных.

Важно: наследственность - не единственный фактор, объясняющий все происходящее с организмом человека. На него также серьезно влияют семейный анамнез, образ жизни, питание, климат, экология.

Планирование беременности

В данном вопросе тестирование ДНК может понадобиться для следующих ситуаций:

1) Пациент планирует завести детей. При этом он имеет хронические заболевания и подозревает, что они могут иметь генную этимологию, либо же хронические заболевания присутствуют в семейном анамнезе.

2) Беременная женщина хочет узнать генетический статус своего ребенка.

3) Перед проведением ЭКО эмбрионам проводят преимплантационное генетическое тестирование.

Генетики выявили самые распространённые мутации, которые встречаются у людей, и научились их правильно распознавать. Поиск повреждений происходит не наугад, а по уже известным и возможным поврежденным участкам. Генетические тесты существенно повышают вероятность рождения здорового потомства.

Осознанные пары заранее проходят скрининг на носительство генетических болезней, так называемый carrier screening, результаты которого говорят о рисках рождения ребенка с той или иной патологией. Можно провести исследование определенных участков генов эмбрионов и выбрать из всех эмбрионов – здоровый для имплантации. Также, преимлантационное генетическое тестирование позволяет узнать, унаследовал ли ребенок конкретную патологию, так как не всегда может передаться плохой ген даже если он есть у обоих родителей.

Определить генетический статус плода можно также и во время беременности, с помощью неинвазивного пренатального скрининга. НИПТ выявляет не только частые хромосомные синдромы, но и моногенные заболевания, которые не видно на узи или на биохимии.

Риск наследственных заболеваний

Абсолютно здоровые люди, имеющие родственников с наследственными заболеваниями, могут обеспокоиться о своем возможном генетическом

наследстве. К списку таких патологий относятся рак, диабет, синдром дауна, муковисцидоз, сердечно-сосудистые заболевания и т. д.

В данном случае генетики исследуют не только гены пациента и их вариации, но и проводят хромосомный анализ. Carrier screening не обязательно сдавать обоим супругам, если у одно из них не будет являться носителем определенных мутаций, второму данное исследование можно не проходить.

Неинвазивное пренатальное тестирование.

Беременной может понадобиться этот тест, если:

• есть основания беспокоится о генетическом здоровье плода;


• скрининг дал плохие результаты и необходимо более тщательное исследование;


• точно не известен отец ребенка;


• женщина просто хочет узнать пол плода.

Неинвазивное пренатальное тестирование на сегодня является самым точным из всех неинвазивных методов. Оно исследует ДНК плода, которая выделяется из крови беременной.

Тест безопаснее инвазивных манипуляций, в ходе которых проводится прокол живота матери для забора биоматериала напрямую из околоплодных вод или плаценты, и может проводиться на любых сроках. Показание к инвазивному методу забора биоматериала должно иметь серьёзное обоснование, так как несет риск прерывания беременности.

Определение происхождения и родства

Определение родства - весьма популярный запрос, доступный всем достигшим совершеннолетия. Используется при решении некоторых семейных конфликтов, наследственных или алиментных судебных споров, в криминалистике (для идентификации личности преступника либо погибшего).

Для теста подходит любой биоматериал человека, содержащий ДНК: слюна, волосы, ушная сера, ногти, сперма, зубы. По заранее известным генетическим маркерам можно провести сравнительный анализ и определить наличие родства, даже до второй степени.

Тем, кто желает узнать свою семейную историю, происхождение своего рода за множество поколений, доступна и такая услуга. Существуют базы данных ДНК, где собраны данные археологических исследований по всему миру. Достаточно просто сверить генетический материал пациента с собранной в базе информацией.

Со всеми генетическими анализами в Краснодаре можно ознакомится на сайте лаборатории Медикал Геномикс https://krasnodar.medicalgenomics.ru/

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки